Stwardnienie boczne zanikowe – choroba neuronu ruchowego. Prezentacja przypadku

Amyotrophic lateral sclerosis, also known as Charcot’s disease and motor neuron disease, is a progressive neurodegenerative disease that causes muscle weakness, paralysis, and ultimately, respiratory failure. The aetiology and the pathogenesis of the syndrome remain unknown. Most people live 2–5 years after their first signs of the disease. There is no cure or effective treatment. We present a case of a female patient affected by progressing Charcot’s disease. On the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale – Revised (ALSFRS-R), the patient obtained 21 points. Atrophy and muscle spasm were very extended. Electromyography revealed features of coexisting denervation and reinnervation in the examined muscles. A growing number of Charcot’s disease cases require multidirectional actions to meet patient’s physical, emotional, and nutritional needs. Amyotrophic lateral sclerosis is an incurable disease. However, it is possible to relieve its symptoms by applying systematic physical rehabilitation.

Stwardnienie boczne zanikowe, znane jako choroba Charcota, dotyczy uszkodzenia neuronów ruchowych; jest to postępujące neurodegeneracyjne schorzenie powodujące patologiczne osłabienie mięśni, porażenia i niewydolność oddechową. Etiologia choroby oraz patogeneza wciąż pozostają nieznane. Większość chorych przeżywa tylko od 2 do 5 lat od momentu rozpoznania. Do tej pory nie ma skutecznej terapii. W pracy przedstawiono wyniki leczenia pacjentki z postępującą postacią stwardnienia bocznego zanikowego. Do oceny posłużono się skalą Functional Rating Scale, w której chora uzyskała 21 punktów. Zaniki mięśniowe oraz przykurcze były znacznie nasilone. W badaniu elektromiograficznym odnotowano zmiany unerwienia w ocenianych mięśniach. Wzrastająca liczba chorych wymaga wielokierunkowego działania, odnoszącego się do problemów fizycznych, emocjonalnych oraz potrzeb żywieniowych. Stwardnienie boczne zanikowe to choroba nieuleczalna, możliwe jest jednak łagodzenie jej objawów poprzez systematyczne prowadzenie rehabilitacji ruchowej.