Rs401681 and rs402710 polymorphisms of CLPTM1L gene in cancerous and healthy lung tissues in patients with lung adenocarcinoma

INTRODUCTION: The search for factors influencing the survival of patients with lung cancer is still ongoing. It may potentially be a polymorphism of the cleft lip and palate transmembrane 1-like (CLPTM1L) gene, which is involved in the process of carcinogenesis. The aim of the study was to assess the distribution of genotypes and alleles of selected polymorphisms of the CLPTM1L gene – rs401681 and rs402710 – in cancerous and healthy lung tissue in patients with lung adenocarcinoma and their relationship with patient survival. MATERIAL AND METHODS: The study included 133 patients with an average age of lung cancer diagnosis of 65 years, who had undergone lung adenocarcinoma surgery in the past. Genetic material – deoxyribonucleic acid (DNA) – was isolated from paraffin-protected specimens of cancerous and healthy lung tissue, and genotyping of CLPTM1L polymorphisms was performed. The obtained results were analyzed along with demographic data, history of smoking, family history of cancer, stage of the disease in the tumor, node, metastasis (TNM) classification, clinical stage of the cancer and the survival time of the patients. RESULTS: The mean follow-up period was 44.5 months. The patients who died lived an average of 22.6 months from the time of cancer diagnosis. There were no significant differences between the distribution of genotypes or alleles in the cancerous and healthy tissues and their relationship with the survival of the patients. The age at the time of diagnosis of cancer, category N in the TNM classification and high clinical advancement of the cancer were the only factors influencing the survival of the patients. CONCLUSIONS: No relationships between the polymorphic variability of rs401681 and rs402710 in cancerous and healthy lung tissue and the survival of patients were found.

WSTĘP: Poszukiwanie czynników wpływających na przeżycie chorych z nowotworami płuc jest stale aktualne. Takim potencjalnym czynnikiem jest polimorfizm genu CLPTM1L (cleft lip and palate transmembrane 1-like), włączony w proces karcynogenezy. Celem pracy była ocena rozkładu genotypów i alleli wybranych polimorfizmów genu CLPTM1L – rs401681 i rs402710 – w tkance zmienionej nowotworowo i w tkance zdrowej płuc u chorych z gruczolakorakiem płuca oraz ich związku z przeżyciem chorych. MATERIAŁ I METODY: Badaniami objęto 133 chorych w wieku ujawnienia nowotworu płuca wynoszącym średnio 65 lat, u których w przeszłości dokonano usunięcia gruczolakoraka płuc. Z zabezpieczonych w parafinie próbek tkanki zdrowej płuc i z tkanki zmienionej chorobowo wyizolowano materiał genetyczny – kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) – oraz przeprowadzono genotypowanie polimorfizmów CLPTM1L. Uzyskane wyniki poddano analizie wraz z danymi demograficznymi, wywiadem dotyczącym palenia tytoniu, wywiadem rodzinnym obciążonym nowotworowo, stadium choroby w klasyfikacji TNM (tumor, node, metastasis), zaawansowaniem klinicznym nowotworu i czasem przeżycia chorych. WYNIKI: Średni czas obserwacji wynosił 44,5 miesiąca. Chorzy, którzy zmarli, żyli średnio 22,6 miesiąca od czasu postawienia diagnozy nowotworu. Nie stwierdzono znamiennych różnic pomiędzy rozkładem genotypów ani alleli w tkankach chorej i zdrowej płuc oraz ich związku z przeżyciem chorych. Czynnikami wpływającymi na przeżycie chorych były wiek w czasie postawienia diagnozy nowotworu, kategoria N w klasyfikacji TNM oraz wysokie zaawansowanie kliniczne nowotworu. WNIOSKI: Nie stwierdzono związku pomiędzy zmiennością polimorficzną rs401681 i rs402710 w tkance chorej i zdrowej płuc a przeżyciem chorych.