Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych

Zespół Turnera (ang. Turner’s syndrome, łac. syndroma Turner) spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Szerokie spektrum problemów zdrowotnych w tym zespole nakłada obowiązek zapewnienia pacjentce wielospecjalistycznej opieki medycznej Artykuł oparty jest na przeglądzie najnowszej literatury, a jego celem jest zwrócenie uwagi na to, że zaburzenia neurologiczne w tym neuropsychiatryczne oraz neuropsychologiczne, choć nie stanowią objawów osiowych w zespole to opracowywanie procedur medycznych dla tych nieprawidłowości powinno być uwzględnione w optymalnym modelu opieki nad pacjentkami z zespołem Turnera. Przeprowadzenie dalszych prac badawczych i poszerzenie wiedzy w tej dziedzinie może spowodować rozwój metod terapeutycznych, których zastosowanie z pewnością korzystnie wpłynie na codzienne funkcjonowanie chorych i poprawi ich jakość życia.

Turner’s syndrome is caused by the complete or partial absence of one of the X chromosomes in all or part of the body’s cells. It occurs in 1 in 2000 - 2500 live-born female babies and is one of the most common chromosome aberrations. The wide spectrum of health problems in this syndrome makes it necessary to provide the patient with multi-specialist medical care. The article is based on a review of the recent literature and its aim is to draw attention to the fact that the development of medical procedures for neurological, including neuropsychiatric and neuropsychological disorders, although they do not constitute axial symptoms in the syndrome, should be included in the optimal model of care for patients with Turner syndrome. Conducting further research and expanding knowledge in this field may lead to the development of therapeutic methods, the application of which will certainly have a beneficial effect on the daily functioning of patients and improve their quality of life.