Dziecko z zespołem Williamsa – diagnoza, terapia, rokowania. Studium przypadku dziecka 3-letniego

Zespół Williamsa (ZW) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwojowym pojawiającym się raz na 20 000–75 000 żywych urodzeń. Do najczęściej wymienianych objawów ZW zalicza się specyficzny wygląd, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy zdrowotne. U pacjentów z ZW rozwój mowy jest opóźniony o średnio dwa lata. U znacznej większości dzieci stwierdza się również występowanie niepełnosprawności intelektualnej. Celem pracy jest przedstawienie studium przypadku dziecka 3-letniego z zespołem Williamsa. Opisano przebieg badania logopedycznego oraz przykładowy plan terapii zaburzeń mowy. Prawidłowo prowadzona terapia pozwala na przygotowanie pacjentów do dorosłego, samodzielnego życia (z NI w stopniu lekkim).

Williams syndrome (WS) is a genetically conditioned developmental disorder that occurs once in 20,000 – 75,000 live births. The most frequently mentioned symptoms of WS include a specific appearance, intellectual disability and health problems. In patients with WS speech development is delayed by an average of two years. Children also have intellectual disability. The aim of the work is to present a case study of a three-year-old child with WS. The course of speech therapy and an exemplary therapy plan for speech disorders have been described. Properly conducted therapy allows the preparation of patients for adult, independent life.