Autor: Pilch, Jacek - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespoł Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X – opis kliniczny dwoch przypadkow o poźnym rozpoznaniu
Frontometaphyseal dysplasia (Gorlin-Cohen syndrome) as an example of rare X-link skeletal disorder – clinical description of two cases with late diagnosis
Autorzy:: Śmigiel, Robert
Pilch, Jacek
Millan, Magdalena
Sąsiadek, Maria M.
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Gorlin-Cohen syndrome
craniofacial dysmorphism
frontometaphyseal dysplasia
skeletal defects
dysplazja czołowo-przynasadowa
zespół gorlina i cohena
wady układu kostnego
dysmorfia
twarzoczaszki
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III
Autorzy:: Augusciak-Duma, Aleksandra
Witecka, Joanna
Sieron, Aleksander
Janeczko, Magdalena
Pietrzyk, Jacek
Ochman, Karolina
Galicka, Anna
Borszewska-Kornacka, Maria
Pilch, Jacek
Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta
Data publikacji:: 2018
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: osteogenesis imperfecta
COL1A1
COL1A2
mutation
polymorphism
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
Autorzy:: Ogrodnik, Magdalena
Chmielewski, Dariusz
Szwinge, Anna
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Pruszczyk, Anna Kostera
Giza, Wojciech
Szymańska, Małgorzata
Kierkus-Dłużyńska, Karina
Łusakowska, Anna
Wójcik, Adrianna
Frączek, Anna
Czyżyk, Elżbieta
Michalska, Joanna
Krawczyk, Magdalena Chrościńska
Pilch, Jacek
Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
Data publikacji:: 2022
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: rdzeniowy zanik mięśni
SMA
opieka
leczenie
nusinersen
skolioza
komplikacje
przebieg choroby
kopie SMN
demograficzne dane
cechy kliniczne
optymalizacja leczenia
analiza statystyczna
spinal muscular atrophy
healthcare
treatment
scoliosis
complications
burden of illness
age
SMN2 copies
demographics
clinical features
medication optimization
statistical data analysis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Informacja