Temat: Prader-Willi syndrome

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A clinical, cytogenetic and molecular study in Prader-Willi patients
Autorzy:: Krajewska-Walasek, M
Popowska, E
Gutkowska, A
Bielinska, B
Chrzanowska, K
Rump, Z
Mospinek-Krasnopolska, M
Rysiewski, H
Data publikacji:: 1997
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: deletion
patient
cytogenetic deletion
diagnosis
chromosome 15
Prader-Willi syndrome
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Molecular versus classical cytogenetics - evaluation of 20 Prader-Willi syndrome patients
Autorzy:: Stankiewicz, P
Lebiocka, J
Szpecht-Potocka, A
Bocian, E
Stanczak, H
Obersztyn, E
Mazurczak, T
Data publikacji:: 1997
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: chromosomal deletion
in situ
patient
hybridization
fluorescence
cytogenetics
chromosome region
Prader-Willi syndrome
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Współtworzenie tekstu narracyjnego przez dziecko i osobę dorosłą w zespole Pradera-Williego i zespole Downa. Studia dwóch przypadków
The Co-Creation of Narrative Text by a Child and an Adult in the Prader-Willi and Down Syndromes. Two Case Studies
Autorzy:: Jęczeń, Urszula
Sroka, Małgorzata
Data publikacji:: 2024-02-01
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Logopedyczne
Tematy:: kompetencja narracyjna
współtworzenie tekstu narracyjnego
zespół Pradera-Williego
zespół Downa
narrative competence
co-creation of narrative text
Prader-Willi syndrome
Down
syndrome
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
Autorzy:: Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Pietras, Tadeusz
Radek, Maciej
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Angelman syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Prader-Willi syndrome
Rett syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome
genetic factors
mental retardation
mental retardation associated with fragile X chromosome
neurology
stwardnienie guzowate
tuberous sclerosis
upośledzenie umysłowe
czynniki genetyczne
zespół angelmana
upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
chromosomu x
dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
zespół Pradera-Williego
zespół Smitha-Lamliego-Optiza
zespół Retta
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Informacja